1.余太太，G2P1，現懷孕10週，前胎於懷孕22週時發現為唐氏兒而終止妊娠，擔心此胎亦為唐氏兒，現來院產檢，依余太太情況及其懷孕之週數，下列何種檢查可確認此胎是否罹患唐氏症候群？(A)母血篩檢(B)
1.有關苯酮尿症（Phenylketonuria，PKU）之敘述，下列何者錯誤？(A)肝臟中缺乏苯丙胺酸羥化酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH），無法將苯丙胺酸轉變為酪胺酸
2.張小弟出生3天後隨母親出院回家，因出現嚴重黃疸被送回醫院，醫師診察時發現張小弟身上包布有荼丸的味道，初步判斷可能為下列那一種疾病？(A)葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(B)苯酮尿症(C)半乳糖血症
7.我國優生保健法中，有關人工流產實施的相關規定，下列敘述何者錯誤？(A)本人或其配偶患有傳染性疾病者(B)本人或其配偶之五等血親內患有遺傳性疾病者(C)因被性侵害而受孕者(D)因懷孕或生產將影響其心
8.有關海洋性貧血之敘述，下列何者正確？(A)屬於體染色體隱性遺傳疾病(B)屬於體染色體顯性遺傳疾病(C)夫妻確定為同一型的帶因者，每次懷孕胎兒皆有1/2的機會罹患海洋性貧血(D)夫妻確定為同一型的帶
14.李女士，37歲，已有兩次月經沒來，且又出現晨吐現象，來產科門診做檢查，醫師予李女士勾選的抽血檢驗單項目中，包括平均紅血球體積（MCV）或平均血紅素濃度（MCHC），其目的是：(A)妊娠性糖尿病篩
15.有關染色體數目異常所造成的遺傳性疾病，下列染色體組型（karyotyping）的敘述何者錯誤？(A)透納氏症候群（Turner’s syndrome）：45, X(B)克林費爾特症候群（Klin