問題詳情

72. 您在病房看到一位一個月大之法洛式四重症病嬰，合併有胸腺發育不全、顎裂、窄鼻、及低血鈣；心臟科醫師請身為總醫師的您向家屬解釋病情並作遺傳諮詢，以下何者是正確的、您該說明的事項？
(A)目前只有以自費作昂貴的array comparative genomic hybridization (aCGH)才能進一步確診。
(B)雙親最好接受抽血以檢查是否有低血鈣與T淋巴球稀少，因為足以確診是否也有患此病。
(C)這是體染色體隱性遺傳，下一胎有1/4之機會再發。
(D)是第三與第四咽弓發育不良，臨床上表現之差異可以很大，且臉部特徵成年後較不明顯。
(E)大多是偶發性，下一胎會再發之風險 (recurrence risk) 極低。

參考答案

答案：D
難度：適中0.470588
統計：A(1),B(2),C(0),D(8),E(4)

用户評論

【Yen-Ju Chu】評論

Digeorge syndrome( 22q11.2 deletion)dysmorphogenesis of the 3rd and 4th pharyngeal pouches典型的臉型明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 人中短、上唇薄 、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。心臟方面主要是Conotruncal cardiac defect ，包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。85%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。內分泌方面副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。免疫方面胸腺發育與否分成：1.部分DiGeorge症候群佔大多數2.完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育，故T細胞嚴重缺乏，易引起伺機性感染（如黴...