問題詳情

70.下列何種腸道疾病的發生，與MLH1/MSH2修補基因（mismatch repair gene）有關？
(A)家族性腺瘤性多息肉病症候群（familial adenomatous polyposis syndrome）
(B)幼年性多息肉病症候群（juvenile polyposis syndrome）
(C)遺傳性非多息肉病大腸癌（hereditary nonpolyposis colon cancer）
(D)過誤瘤性多息肉病（hamartomatous polyposis）

參考答案

答案：C
難度：困難0.267
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用户評論

【terminator812】評論

遺傳基因與致癌機轉         根據遺傳連鎖與腫瘤基因研究，發現腫瘤的特徵為在微衛星區域 (microsatellite regions) 有突變現象，表示可能 DNA 錯配修復 (DNA Mismatch Repair, MMR) 發生缺陷 (deficiency)。1993年，第一個造成MMR缺陷的基因突變被發現，是MSH2，之後MSH6，MLH1 等基因也陸續被發現。MMR在人體中，是維持基因體穩定的重要系統。負責確認和矯正DNA在複製時發生的錯誤，主要有MSH2/MSH6 (the MutSα complex)，MSH2/MSH3 (the MutSβ complex) 和MLH1/PMS2 (MutLα)，PMS1 及 MLH3 也參預其中。因此，這些基因中的任一再生殖細胞 (germ line) 發生致病性突變，經由遺傳，就有可能形成遺傳性非瘜肉結直腸癌家族。基因變異與大腸癌風險帶因者終其一生得到癌症的機率，在每個大型研究中不盡相同，但是都顯示出有相當比例的大腸直腸癌機率與其他地方腫瘤。基因大腸直腸癌風險子宮內膜癌風險MSH2男性 68.7%71%女性 52%MSH6男性 22%26% at age 70 years and 44% at age 80 years女性 10%MLH1男性 68.7%44%女性 52%PMS2男性 20%15% at age 70 years女性 15%基因分子診斷實驗室 - 遺傳性大腸癌 (ntuh.gov.tw)