問題詳情

72. 兩個月大的小妹妹因肺炎入院,身體診察發現四肢肌肉無力、下肢比上肢更無力、肌腱反射低下,出生史為正常,父母均為正常,最可能之診斷為何?
(A)Mucopolysaccharidoses。
(B)Fabry disease。
(C)Gaucher disease。
(D)Sphingolipidoses。
(E)Spinal muscular atrophy。

參考答案