問題詳情

32 目前臺灣的新生兒篩檢已經全面性使用串聯質譜儀篩檢,分析胺基酸以及 acylcarnitines。後者包括長鏈的脂肪酸 carnitine 複合物,以及短鏈的有機酸 carnitine 複合物。下列那一項疾病不在篩檢的範圍內?
(A)苯酮尿症(phenylketonuria)
(B)黑尿症(alkaptonuria)
(C)楓糖尿症(maple syrup urine disease)
(D)甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)

參考答案

答案:B
難度:適中0.636364
統計:A(0),B(7),C(0),D(1),E(0)