問題詳情

73. 王小弟今年11歲，人中較長、上嘴唇明顯與嘴巴較大，他爸爸說他從小被診斷有supravalvular aortic stenosis，雖有智能不足 (IQ =56)，在學校卻喜歡講話且人緣很好，關於這個病之表現與診斷何者是錯誤的？
(A)先天性心臟病也很常見是pulmonic valvular stenosis。
(B)比較正常小孩容易有高血鈣與其他內分泌問題。
(C)Hemizygosity for elastin是這種病人瓣膜與血管異常的主因。
(D)染色體之7q11.23之缺損可以藉由array comparative genomic hybridization (aCGH) 予以診斷。
(E)通常見到的案例是體染色體顯性遺傳，僅極少數為偶發 (sporadic)。

參考答案

答案：E
難度：簡單0.777778
統計：A(0),B(0),C(0),D(1),E(14)

用户評論

【Yen-Ju Chu】評論

Ans: EWilliam syndrome7q11.23 deletion, autosomal dominent , 大部份是偶發的CHD: elastin defect, 血管狹窄: aortic valve stenosis or pulmonary valve stenosisFacial dysmorphism: 眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 Neonatal hypercalcemiaHypotoniaTooth: 牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。 Feeding difficulty: 嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛Hernia: 腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人為高。 Eye: 斜視、遠視、星狀虹膜等。 ENT: 耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎，有的則影響聽力。Kidney： 結構異常、結石或腎功能障礙。 Thyroid:  少數...