【柯韋安】評論

答案為 (B)。以下是每個選項的解釋：(A) Homogentisate - Alkaptonuria：Alkaptonuria 是一種罕見的代謝疾病，其特徵是體內積累了酚醌酸(homogentisic acid)，在這種疾病中，酚醌酸即是 Homogentisate。因此，選項 (A) 是正確的。(B) Tyrosine - Phenylketonuria：Phenylketonuria (PKU) 是一種疾病，其特徵是體內積累了苯丙氨酸(phenylalanine)而非酪氨酸(tyrosine)。PKU 是由於缺乏或缺少苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）這種肝酶，該酶參與將必需氨基酸苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程。在典型的 PKU 中，苯丙氨酸羥化酶幾乎完全缺乏，導致血液中苯丙氨酸濃度過高。因此，選項 (B) 是不正確的，並且是本題的答案。(C) Homocysteine - Homocystinuria：Homocystinuria 是一種罕見的自體隱性遺傳疾病，其特徵是血漿和尿液中的同半胱氨酸（Homocysteine）濃度劇增。因此，選項 (C) 是正確的。(D) Branched-chain α-keto acids - Maple syrup urine disease：枫糖尿病（Maple syrup urine disease, MSUD）是一種由於分支鏈α-酮酸去氫酶複合體活性嚴重缺乏而引起的自體隱性神經代謝疾病，該酶催化分支鏈α-酮酸的氧化脫羧反應。因此，選項 (D) 是正確的。(E) Uric acid - Gout：痛風是由高尿酸血症（hyperuricemia）引起的，這是一種身體中尿酸過多的狀態。因此，選項 (E) 是正確的。故本題答案為 (B)。資料來源:https://www.bing.com/search?q=Homogentisate%20Alkaptonuriahttps://www.bing.com/search?q=Tyrosine%20Phenylketonuriahttps://www.bing.com/search?q=Branched-chain%20%CE%B1-keto%20acids%20Maple%20syrup%20urine%20diseasehttps://www.bing.com/search?q=Uric%20acid%20Gout