問題詳情
(題組五) 根據統計，大約有 3~5%的新生兒，在出生時有某些方面的缺陷，其中有 1/150 是因為染色體的問題引起的（Jorde, 1995）。長久以來，在婦產科領域中，最複雜，也最具衝擊性的課題也就是基因遺傳方面的問題，而如何找出一個良好、有效的篩檢方式進而確立診斷，對胎兒及孕婦來說，都是非常重要的。目前在產科針對胎兒染色體的檢查工具有絨毛膜穿刺、羊膜穿刺、臍帶血穿刺採樣、經陰道絨毛膜腔沖洗、或是目前針對試管嬰兒所做的胚胎著床前診斷（Preimplantation diagnosis）等等。目前在作篩檢唐氏症時我們常用的項目基因是 Free β-HCG 及 AFP，根據研究，使用 Free β-HCG 的效果比用 HCG 來的好，單用 Free β-HCG 一項的檢出率已有 50%~67%，若加上 AFP，則檢出率可高達 80%，現在台灣使用的生化指標多為這二項，用以上基因篩檢配合年齡去做統計學上的風險評估，比值若大於 1：270 則列入高風險群，需要再進一步做羊膜穿刺。此篩檢時機以 14~16 週最佳，低風險族群若想進一步確定是否有其他神經方面疾病，可額外自費進行高層次超音波掃描。
【題組】50.( ) 基因療法是治療遺傳疾病的一種生物科技技術，其原理是將有問題的基因置換為正常基因以獲得治療。請問這種方法最不可能使下列何種疾病痊癒？
(A)唐氏症
(B)紅綠色色盲
(C)白化症
(D)血友病。
參考答案
答案：A
難度：非常簡單1
統計：A(3),B(0),C(0),D(0),E(0)