問題詳情

74.下列何者不是三核苷酸重複序列遺傳疾病（Trinucleotide repeat expansion disorders）？
(A)脆性X綜合症（Fragile X syndrome）
(B)舞蹈症（Huntington disease）
(C)肌肉強直性萎縮症（Myotonic dystrophy）
(D)苯酮尿症（PKU）

參考答案

答案：D
難度：簡單0.853933
統計：A(15),B(8),C(16),D(228),E(0)

用户評論

【etrnya】評論

正常人體X染色體上的FMR1基因（Freagile X mental retardation 1:染色體易碎智能遲緩基因）之CCG或CGG三核苷酸重覆約5至44次。當人體X染色體上的FMR1基因中三核苷酸超過200次的重複序列時，則會造成X染色體易脆症之發病。杭廷頓氏舞蹈症（Huntington's disease）也是一個單基因的遺傳疾病，在基因的前端，有一個CAG（三核苷酸）序列，正常人大概有29個重覆，但病人大概是增加至36個重覆，最高可以到120。強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)第一型的患者，會因為第19對染色體上出現CTG的重複序列而造成強直性肌肉失養症；強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)第二型的患，則是在第3對染色體上出現CCTG的重複序列苯酮尿症 (PKU) 主要起因於人...