【胡育馨】評論
甲基丙二酸血症是體染色體隱性遺傳疾病。因為甲基丙二醯輔酶A變位酶功能異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症，新生兒、嬰幼兒期死亡率很高。 臨床可分為Vit B12有效型與無效型。Vit B12有效型是屬於cobalamin代謝異常，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚；而對Vit B12無反應的病患，症狀較嚴重，通常在新生兒期即發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀，甚至昏迷、死亡。 對於Vit B12有效型的病患，須給予維生素B12（每日1至2 mg cyanocobalamin或hydroxycobalamin）治療，長期維持劑量為每週肌注1 mg一次或每天口...