問題詳情

69.被診斷為裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的患童，會出現下列那一檢查的結果？
(A)血清中的肌酸激酶（creatine kinase）濃度為不正常地過低
(B)肌電圖顯示動作神經的傳導速度異常慢，感覺神經不受影響
(C)肌肉切片顯示有退化性及再生性的肌肉纖維
(D)染色體分析顯示有抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因的轉移或異常複製

參考答案

答案：C
難度：困難0.313
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用户評論

【蘭嶼人】評論

(A)血清中的肌胺酸磷.....看完整詳...

【連連】評論

(D) 它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常，漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin)，一旦缺少這種蛋白質時，肌纖維膜會變得無力脆弱，經年累月伸展後終於撕裂，肌細胞就很容易死亡。From台中榮總遺傳諮詢中心>衛教專區>認識疾病

【ECG 5-star re】評論

(A) 血清中的肌酸激酶（creatine kinase）濃度為不正常地過低 過高