【會考上】評論
紫質症 (porphyria)一、紫質症簡介紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，它不是單一病類而是由一群相類似的疾病所組成(附表一)，疾病發生率根據臨床統計約為30萬分之一，有遺傳性也有後天性的，而遺傳模式大多是體染色體顯性遺傳。造成疾病的主要原因是紫質（porphyrin）及其衍生物代謝異常所致，紫質是人類血色素的組成物-血基質(heme)的前驅物，因為合成血基質的酵素活性異常使患者身體內的紫質或其前驅物的過量累積。目前為止，紫質症已知至少有七種類型，分別是合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成（附表二），每種類型的患者臨床症狀不盡相同，有些皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有的對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生...