問題詳情

37. 下列關於人類遺傳性疾病的敘述，何者正確？
(A)苯酮尿症是性聯遺傳疾病
(B)G-6-PD缺乏症俗稱苯酮尿症
(C)控制合成G-6-PD的基因位於X染色體上
(D)蠶豆症是體內的 phenylalanine hydroxylase酵素缺失

參考答案

答案：C
難度：適中0.413043
統計：A(5),B(15),C(38),D(17),E(0)

用户評論

【伊伊】評論

苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。http://pku.org.tw/disease_detail.php?id=12