【用戶】陳育惠
【年級】高三上
【評論內容】楓糖漿尿症（英語：MSUD, Maple syrup urine disease），又稱為楓糖尿症、支鏈酮酸尿[1] ，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，[2] 也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。[3]楓糖漿尿症主要是由支鏈α-酮酸脫氫酶複合物所引起的代謝障礙造成白胺酸、異白胺酸和纈胺酸等支鏈胺基酸的堆積，而它們的有毒副產物，如酮酸，則會在累積在血液和尿液裡。