閱讀三：透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。以下五項是目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目：
 (1)「先天性甲狀腺低能症」，約每 3 千個寶寶就會有 1 個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生 2-3 個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了 6 個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
 (2).「苯酮尿症」，約每 3 萬 5 千個寶寶就會有 1 個。通常在出生後 3-4 個月時出現症狀，如：生長發育遲緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主因是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。
(3).「高胱胺酸尿症」，約每 10-20 萬個寶寶就會有 1 個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。，約 100 萬個寶寶就會有 1 個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會
 (4).「半乳糖血症」出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。，每 100 個寶寶就會有 3 個。是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳
 (5).「蠶豆症」代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。
 (文章節錄自：行政院衛生署國民健康局，新生兒先天性代謝異常疾病篩檢)
【題組】49. 下列有關各種先天性代謝異常疾病的敘述，何者正確？
(A)半乳糖血症的寶寶無法代謝半乳糖，可提供乳糖替換加以控制
(B)苯酮尿症及高胱胺酸尿症的寶寶皆有無法有效代謝食物中的蛋白質的問題
(C)蠶豆症只要不吃蠶豆即可，其他物品百無禁忌
(D)先天性甲狀腺低能症的寶寶，剛出生時就可發現明顯的異常症狀。