【陳育惠】評論
著色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)與共濟失調毛細血管擴張症一樣,屬DNA修復缺陷所致的遺傳性共濟失調症候群。XP是常染色體隱性遺傳病,具有遺傳異質性。 著色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一種發生在暴露部位的色素變化,萎縮,角化及癌變的遺傳性疾病,屬常染色體隱性遺傳病。在某些家族中,顯示性聯遺傳。本病的主要特徵是皮膚光敏和早發性肉瘤,初期表現為皮膚病症状,如光敏、雀斑、角化、毛細血管擴張、皮膚癌(黑素瘤、鱗狀基底細胞瘤)。神經系統症状包括精神發育遲滯、痴呆、周圍神經病、共濟失調、舞蹈手足徐動症、癲癇發作、痙攣性四肢癱、耳聾、頭及身材矮小和性腺發育不足等。皮膚損傷於嬰兒期出現,神經系統症状在30歲以前...