問題詳情

29.先天性代謝異常疾病(inborn errors of metabolism)大多以體染色體隱性方式遺傳(autosomal recessive inheritance),但有少數例外,以性染色體隱性方式(X-linkedrecessive)遺傳,例如?
(A)先天腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
(B)第一型肝醣儲積症(glycogen storage disease I, von Gierke disease)
(C)第一型黏多醣症(mucopolysaccharidosis I, Hurler syndrome)
(D)葡萄糖-6-磷酸去氫酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase)缺乏症

參考答案

答案:D
難度:適中0.5
統計:A(2),B(2),C(3),D(14),E(0)