問題詳情

85.40歲女性在懷孕末期時出現血小板數目低下(24×109/L,參考值156-369×109/L)的情形。病人在輸完血小板後立即接受剖腹生產,生產後有輕微溶血性貧血。病人於是接受血漿置換術,但情況並無改善。流式細胞儀 分析(flow cytometry)顯示病人紅血球偵測不到CD55與CD59。下列何種基因異常最可能導致此病人的情 況?
(A)c-KIT
(B)PIGA
(C)MPL
(D)JAK2

參考答案

答案:B
難度:非常困難0.16
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陣發性夜間血紅素尿症(簡稱PNH;paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)是一種罕見而複雜的血液疾病,民國99年3月19日經衛生署公告為罕見疾病。重要特徵包括:慢性溶血、造血機能異常、血栓等。   患者體內某些造血幹細胞帶有X染色體上PIGA基因的突變,且出現異常增生現象,造成很多紅血球缺乏CD55和CD59兩種表面蛋白質,容易受到補體系統攻擊破裂,引發慢性溶血並反覆發作。  PNH雖罕見,不過世界上許多族群都有相關報告:發病年齡從6到82歲都有可能,通常在40到50歲間診斷;女性患者似乎比男性多一點點,但我國長庚醫院過去的較大規模報告中則以男性居多。此疾病是體細胞突變後造成,並沒有家族遺傳的傾向。 (陣發性夜間血紅素尿症--疾病介紹 - 全球醫藥新知:https://www.globalmednews.tw/epaper.php?no=683)