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陣發性夜間血紅素尿症(簡稱PNH;paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)是一種罕見而複雜的血液疾病,民國99年3月19日經衛生署公告為罕見疾病。重要特徵包括:慢性溶血、造血機能異常、血栓等。 患者體內某些造血幹細胞帶有X染色體上PIGA基因的突變,且出現異常增生現象,造成很多紅血球缺乏CD55和CD59兩種表面蛋白質,容易受到補體系統攻擊破裂,引發慢性溶血並反覆發作。 PNH雖罕見,不過世界上許多族群都有相關報告:發病年齡從6到82歲都有可能,通常在40到50歲間診斷;女性患者似乎比男性多一點點,但我國長庚醫院過去的較大規模報告中則以男性居多。此疾病是體細胞突變後造成,並沒有家族遺傳的傾向。 (陣發性夜間血紅素尿症--疾病介紹 - 全球醫藥新知:https://www.globalmednews.tw/epaper.php?no=683)