32. 關於兒童胃部疾病的敘述，下列何者錯誤？(A)胃扭結(gastric volvulus)的臨床典型症狀為突發上腹痛、反覆作嘔。(B)幽門閉鎖相當罕見僅佔先天性腸道閉鎖近1%的案例。(C)先天性胃
33. 自閉症或自閉行為常是特定神經精神症候群的主要外顯症狀之一，下列疾病中何者最不可能？(A)Phenylketonuria。(B)Fragile X syndrome。(C)Tuberous sc
34. 一名八歲女童因身材矮小(-2.5 SD)就診，媽媽與外祖母身高分別為146 cm及143 cm，她們皆有O型腿(圖) ，下列疾病何者為最可能診斷？(A)Achondroplasia。(B)Ca
35 以下何種疾病無enzyme replacement therapy？(A)黏多醣症 (mucopolysaccharidosis)。(B)法布瑞氏症 (Fabry disease)。(C)苯酮尿
36. 五個月大的小妹妹因肺炎入院，理學檢查發現心臟擴大、低張力與肝腫大， 出生史為正常，家族史發現病人之一姐一兄均於嬰兒時期因心臟疾病死亡，可能之診斷為何？(A)Mucopolysaccharido
37. 一個罹患軟骨發育不全(Achondroplasia)，與一位身材身高正常的母親，所生育的前2個小孩均為正常，下列敘述何者正確？(A)下一胎的罹病機率為1/2。(B)每一個小孩的罹病機率將小於1
39. 下列那一種病人不會造成性器混淆(ambiguous genitalia)？(A)46XY pure gonadal dysgenesis。(B)46XY 17α-hydroxylase def
40. 下列有關21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)的敘述，何者正確？(A)病人以單純雄性化 (simple virilizing)型較常見。(B)其致病基因的產生多由
41. 國小一年級的婷婷，因為身材矮小，轉介檢查。在基層醫院抽血做了單次生長激素測定，結果為2ng/ml數值偏低，懷疑是生長激素缺乏症而轉診，就此個案言，下列那一項敘述正確？(A)應該儘速安排腦部MR
42. 13歲6個月大男童，因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產，出生體重為3300公克。過去無特殊系統性疾病史。生長記錄顯示過去半年身高增加2.5公分。身體檢查顯示男童身高小於第三個百分
43. 五歲大的男孩，因臉有浮腫現象求診，尿液檢查發現有血尿、蛋白尿且合併有寡尿、高血壓的現象，經抽血、腎臟超音波檢查確定。患童有急性腎衰竭，初步診斷是A型鏈球菌感染後所致的腎絲球腎炎。以下何者不正確
44. 有關兒童微小病變腎病症侯群 (minimal change nephrotic syndrome)的敘述，下列那一項是正確的？(A)6歲以上最常見。(B)70% 會以腎病症侯群臨床表徵來表現。
45. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？(A)多在嬰兒時期出現病徵。(B)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無
46. 一2個月大男嬰，血壓84/40 mmHg，血液氣體分析pH 7.50, pCO2 48 mmHg, HCO3 34 mmol/L, 血鉀 2.5mm ol/L，血鎂 0.85mmol/L，尿氯
47. 一12歲女孩，2週前有過發燒及喉嚨痛，最近幾天出現尿少及深茶色尿液，體重增加4公斤，尿液檢查紅血球 ＞ 100 / HPF，尿蛋白2+，血壓160/100 mmHg，抽血檢查Antistrep
48. 一個兩側性腎發育不良（renal dysplasia）8歲男童在慢性腎衰竭的過程中，無併發腎小管酸血症，其血肌酸酐3.0 mg/dL，請問一般情況下，以下症候何者最不常出現在本病童？(A)貧血
49. 父親帶著2歲大的小孩求診，父親觀察到小孩子只能兩步一階的上下樓梯，能跑步但只能雙腳跳，只能使用湯匙，只能模仿畫橫線但無法模仿畫垂直線，妳(你)覺得小寶寶是下列何者狀況？(A)粗動作發展遲緩。(
50. A protein called mTOR (mammalian target of rapamycin) was identified as one of the master regula
51. The hallmark of Rett syndrome is？(A)male dominance。(B)repetitive hand wringing movements。(C)auti
52. In DSM V, a tic was described by the following adjectives EXCEPT？(A)sudden。(B)rapid。(C)involunta
53. 以下哪種狀況較不是自閉症的特徵？(A)6個月大不會笑或露出興奮表情。(B)1歲不會牙牙學語。(C)2歲很容易受外在刺激影響而分心。(D)2歲半不會用手去指有趣的東西與別人分享。(E)3歲不喜歡
54. Which one in the following primitive reflexes will remain throughout life？(A)Palmar grasp reflex