75. 血友病是罕見疾病, 以下那項是錯誤的觀念?(A)極少嚴重型血友病A病患有相同的基因突變。(B)有的病人沒有陽性家族史。(C)血友病隱性帶因者血中的第八或第九因子活性 可能正常或低於正常。(D)
77. 根據國民健康署與兒科醫學會編訂的「兒童預防保健服務醫師手冊」,幼兒視覺的發展在那一個年齡之後已經很接近成人視力?(A)4-6月。(B)8-14月。(C)14月-2歲。(D)2-3歲。(E)4-
78. 小美3歲,感冒發燒時在太陽穴處被聽診發現血流雜音(cranial bruits),下列各項中,哪一項的可能性最高?(A)丘腦腦瘤。(B)貧血。(C)急性腦血管栓塞。(D)細菌性腦膜炎。(E)R
79. 媽媽帶著小明求診,抱怨小明已經3個月大,後頭部自出生以來一直有囟門可以摸的到,以下敘述何者錯誤?(A)為正常成長,不需做進一步檢查。(B)可能是hydrocephalus。(C)可能是hypo
80. 當嬰幼兒的囟門延遲閉合併發展遲緩,下列何種疾病應被考慮?(A)先天性甲狀腺功能低下 (congenital hypothyroidism)。(B)蠶豆症 (G6PD缺乏症,Glucose-6-
81. 關於兒童頭痛,下列何者為非?(A)對於三歲以下兒童抱怨睡醒時頭痛,應該考慮影像檢查。(B)Cyproheptadine可以使用作為預防幼小兒童偏頭痛病人發作。(C)對於兒童偏頭痛病人急性發作,
82. 黃小妹出生第二天出現黃疸,血中膽紅素為42 mg/dl,經換血處理後黃疸消退,後續需密切追蹤下列臨床症狀何者除外?(A)張力低下。(B)肌腱反射增強。(C)動作舞蹈徐動症。(D)傳導性聽力障礙
85. 過動兒處方methylphenidate (Ritalin)等中樞興奮劑(stimulant),若本人或家人有以下情況者,必須先檢查心電圖?(A)心肌病變(cardiomyopathy)。(B
86. The image study is indicated in all of the following cutaneous lesions on related spinal areas w
87. 16歲男學生因無第二性徵出現,至兒科內分泌門診求診。男孩為足月產,過去無特殊疾病史。身體檢查顯示兩側睪丸均為2-3 毫升,陰毛無發育,病人骨齡為14 歲。性釋素刺激試驗(GnRH test)顯
88. 6歲6個月大男童,因身材矮小被帶至兒科內分泌門診求診。男童為足月產,出生體重為3000公克。過去無特殊系統性疾病史。生長記錄顯示過去兩年,身高每年約增加5公分。身體檢查顯示男童身高小於第三個百
89. 一名兩個月大嬰兒因非典型外生殖器(atypical genitalia)而就診,其染色體檢查為46,XY,下列那一項診斷最不可能?(A)17α-hydroxylase deficiency。(
90. 一個3歲男童因痙攣而就診,其實驗室檢查結果顯示血清肌酸酐(creatinine)濃度0.9 mg/dL,鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase) 158 U/L,鈣離子濃度6 m
91. 下列那一項檢查結果不符合X-linked hypophosphatemic rickets的診斷?(A)正常血鈣值。(B)正常副甲狀腺素(parathyroid hormone)值。(C)高鹼
92. 一名12歲女童因腹痛、噁心及嘔吐而就診。實驗室檢查結果顯示血糖362 mg/dL,ketone bodies 4.3 mmol/L,pH 7.34,pCO2 24.4,pO2 88.2,HCO
93. 有關唐氏症(Down syndrome)兒童之長期追蹤,下列哪一項敘述最不正確?(A)約50%患童有先天性心臟病,並容易併發肺高壓。(B)先天性甲狀腺機能低下比後天自體免疫甲狀腺功能異常發生率
94. 下列各項徵候中,何者最不會屬於粒線體疾病之表現型?(A)Basal ganglia lesion。(B)Dilated cardiomyopathy with muscle weakness。
95. 下列那種疾病最常以附圖之方式遺傳? (A)Achondroplasia。(B)Duchenne muscular dystrophy。(C)Fragile X syndrome。(D)Prad
97. 關於苯酮尿症(phenylketonuria)的敘述,何者為正確?(A)苯丙胺酸(phenylalanine)在人體必須先轉換代謝為色胺酸(tryptophan),方能繼續分解代謝。(B)在台