12 一位 5 歲男童，因為先天性之雙側膀胱輸尿管逆流導致慢性腎病變。身體檢查發現：男童身高 100 公分，體重 20 公斤。抽血測得之血中尿素氮（BUN）值為 56 mg/dL；血清肌酸酐值 1.2
13 一位 7 歲男孩，早上醒來發現右腳小腿非常疼痛，走路跛行。當天下午左腳也有相似的症狀發生，立即住院。神經學檢查發現：兩腳跟腱及膝蓋反射正常且小腿及大腿肌肉張力正常，其血液之 CPK 有異常升高，
14 下列何者是兒童泌尿道感染最常合併的先天構造泌尿道異常？(A)腎臟輸尿管交接處狹窄（UPJ stenosis） (B)膀胱輸尿管交接處狹窄（VUJ stenosis）(C)膀胱輸尿管逆流（vesi
15 某病人已被診斷為第一型神經纖維瘤（NF-1），其一等親家屬被診斷為相同疾病之另一要件，不包括下列何者？(A)成人皮膚出現 6 個以上（每個大於 15 毫米）之咖啡斑（café-au-lait s
16 脊髓神經肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy）會造成病患廣泛肌肉萎縮，但何種肌肉群組不受影響？(A)外眼球運動肌肉 (B)呼吸運動肌肉 (C)面部表情肌肉 (D)吸吮吞嚥肌
17 下列何種癲癇藥物之作用機轉，不會增加神經突觸（synapse）中 GABA（γ-aminobutyric acid）之濃度或作用？(一律給分)(A)valproic acid (B)vigaba
30 一位九歲男童因身材矮小而就診，據其父親描述病人最近生長遲滯，體重快速增加，身體檢查顯示身高 117 公分（低於第三百分位），體重 33 公斤（第七十五百分位），其外觀如圖所示。下列那一項檢查結果
19 一位 3 天大嬰兒因性器混淆（ambiguous genitalia）而就診，其外生殖器外觀如圖示，外陰結節（phallus）長 2.4 公分，未摸到性腺（gonads），染色體為 46,XX。
20 關於 X-linked hypophosphatemic rickets 的敘述，下列何者錯誤？(A)大多因為 PHEX 基因突變所致 (B)低血鈣(C)血清 1,25-dihydroxyvit
21 透納氏症候群（Turner syndrome）患童很少出現下列那一種先天性心臟異常？(A)bicuspid aortic valve (B)aortic stenosis (C)aortic c
22 當吸入過敏原後，過敏原經由過敏原呈現細胞（antigen presenting cell, APC）處理後，呈現給 T 細胞而引起連串的過敏反應。下列何者不屬於過敏原呈現細胞（APC）？(A)嗜
23 一位 6 歲小男童因吃花生產生過敏性反應（anaphylaxis），最不適合接受何種治療？(A)注射腎上腺素（epinephrine） (B)給予氧氣(C)給予抗組織胺 (D)給予非類固醇抗發炎
24 一位 22 歲的小姐來到門診，告訴您她罹患系統性紅斑性狼瘡（systemic lupus erythematosus, SLE），但控制良好。最近她懷孕 3 個月，很怕胎兒會受 SLE 的影響而
25 青少年骨肉瘤（osteosarcoma）與下列何者的關聯性最小？(A)遺傳性視網膜神經母細胞瘤（hereditary retinoblastoma）(B)Li-Fraumeni 症候群(C)Ep
26 一位 3 歲病童在一次急性腸胃炎之後，突然發生急性腎衰竭、黃疸、貧血及血小板缺少。周邊血液抹片紅血球可看到很多 helmet cell 及 spherocyte。他最有可能得了下列那一種疾病？(
28 一位 4 歲男童出現全血球低下（pancytopenia），身體軀幹及頸部有色素沈著及咖啡斑（café-au-laitspots），身材矮小（short stature），並且有不正常的染色體脆
31 一位四十三歲女士近十年於兩側眼睛下方出現皮膚病灶（如圖）。最可能的臨床診斷為：(A)扁平疣（verruca plana） (B)汗管瘤（syringoma）(C)扁平苔癬（lichen plan
32 雷諾氏現象（Raynaud’s phenomenon）常出現於自體免疫疾病，下列何者最少出現雷諾氏現象？(A)全身性紅斑性狼瘡（systemic lupus erythematosus）(B)硬
33 蕁麻疹治療的第一線口服藥物為何？(A)皮質類固醇（corticosteroids） (B)免疫抑制劑（immunosuppressants）(C)抗組織胺（antihistamines） (D)
34 一位 20 歲男性，在中午 12 點至下午 2 點間在墾丁海水浴場游泳，隔天在臉部與軀幹產生灼熱刺癢的紅斑，最有可能導致皮疹的光線，為下列那一種？(A)紫外線 A (B)紫外線 B (C)紫外線
35 下列關於 Staphylococcal scalded skin syndrome（SSSS）之敘述，何者錯誤？(A) Nikosky’s sign 常呈現陽性 (B)常合併化膿性結膜炎（pur