6. 46,XX,5p-的染色體報告代表下列何者？(A) 女生第五對染色體數目上少了一整條(B)女生第五對染色體長臂上少了一小截(C)女生第五對染色體短臂上少了一小截(D)女生第五對染色體發生平衡轉位
7. 下列有關馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的描述何者錯誤？(A) 為體染色體顯性遺傳(B)由於突變之數量太多，基因檢測目前應用上還未成熟(C)身高與手距（arm span）的比率大於
8. 法洛氏四合症（tetralogy of Fallot）之心雜音是何種畸形造成？(A) 肺動脈下漏斗體狹窄（infundibular stenosis） (B)心室中隔缺損（ventricular
9. 雙胞胎容易發生輸血症候群（twin-twin-transfusion syndrome），下列那一項是雙胞胎輸血症候群捐血者（donor）的特徵？(A) 全身水腫 (B)不同性別 (C)羊水過多
10. 一位對稱型低體重（symmetric type small-for-gestational age）新生兒，理學檢查發現其肌肉張力強（hypertonia）、小下巴（micrognathia）
11. 風濕性心臟病（rheumatic heart disease）最常侵犯：(A) 主動脈瓣膜（aortic valve） (B)二尖瓣膜（mitral valve）(C)肺動脈瓣膜（pulmon
12. 一位 7 歲男孩 因四肢冰冷 、頭暈及腹痛至醫院求診。 據家屬描述, 該男孩於 4 天前曾有感冒 （commoncold）症狀。其血壓為 70/48 mmHg，肝臟於右肋骨下 4 公分摸得到，
2 一位 5 歲女童持續發燒四天，有雙側結膜炎、咳嗽、流鼻水、咽部扁桃腺發炎，下列那一種病原的可能性最高？ (A) group A streptococcus (B) Epstein-Barr vir
3 一位 8 歲男童因發燒一天住院，住院時之胸部 X 光如圖所示，白血球計數 13,500/mm3，白血球分類band 6%, segment 81%, monocyte 4%, lymphocyte
4 一位剛出生之足月新生兒被發現全身有許多出血小點（petechiae）及紫斑（purpura）。實驗室檢查發現其白血球 11,000/uL，血紅素 14 gm/dL，血小板 8,000/uL，病兒接
5 3 週大之男嬰主訴為黃疸。理學檢查發現其肝臟腫大，但脾臟則觸摸不到。實驗室檢查其直接型膽紅素為 8.6 mg/dL。下列何項影像檢查應列為最優先？(A) 腹部 X 光攝影檢查 (B) 核磁共振攝影
6 12 歲男童清晨起床後第一泡尿可見沖不掉的泡泡，之前並無呼吸感染症狀，下肢無水腫現象，單次 尿液檢驗發現尿中有蛋白≥ 300 mg/dL，尿液之蛋白/肌酸酐（protein/Creatinine）
7 7 歲女童主訴過去一個多月來有間歇性臍周圍腹痛。她常在晚間睡覺時痛醒，且常有噁心，並有體重減輕之現象，下列何者最不可能是此女童的診斷？ (A) 膽道囊腫（choledochocyst） (B) 消
8 3 天大男嬰發現體重逐漸增加，尿量減少，四肢水腫，實驗室檢查發現 BUN/creatinine: 35/2.2 mg/dL，腎臟超音波發現兩側腎臟嚴重水腎，同時雙側之輸尿管擴大，膀胱內有大量尿液存
10 孩童之腎絲球濾過速率（glomerular filtration rate）經過體表面積標準化（1.73 m2），達到成人值的最小年齡為： (A) 出生後 1-3 個月 (B) 1歲 (C) 2
11 以下有關新生兒兩側性腎缺乏（renal agenesis）之敘述，何者不正確？(A) 超音波看不到膀胱 (B) 具有波特臉（Potter facies） (C) 通常在出生後 48 小時內死於腎
12 下列何者骨齡最接近實際年齡（chronological age）？(A) 體質性生長遲延（constitutional growth delay） (B) 家族性身材矮小（genetic sho
13 1 個月大男嬰因反覆抽搐而住院，實驗室檢查發現血鈣 1.2 mmol/L（正常值 2-2.75 mmol/L），血磷11 mg/dL（正常值 5-7 mg/dL），血中副甲狀腺素（iPTH）&l
14 一位 12 歲男孩在運動時突然倒地昏迷、四肢抽搐、牙關緊咬及兩眼上吊。立即送到急診，此時已持續昏迷及全身僵直性抽搐四十分鐘。以下何種立即處置為錯誤？ (A) 給予點滴注射並立即送去作腦部電腦斷層