問題詳情

13.關於先天性腎源性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI），下列敘述何者最不適當？
(A)最常見的遺傳模式是X-linked recessive
(B)大多數的CNDI是因 AQP2基因突變引起
(C)CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
(D)藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑

參考答案

答案：B

統計：A:129,B:177,C:122,D:153,E:0

難度：非常困難

用户評論

【lalaith】評論

(A) X-linked recessive disorders（〜90%）>autosomal recessive (10%)>  dominant (B) X-linked recessive 90% 致病基因⇒ Xq28的AVPR2抗利尿激素需與AVPR2接受體結合，以進行水份再吸收作用，維持水分子在體內的平衡autosomal recessive=> 12q13.12位置上的AQP2缺乏(C) (D) 治療 Thiazide類利尿劑+限鈉飲食（限制每日應低於300毫克）ydrochlorthiazide，chlorothiazide⇒ 藉由抑制鈉離子回收，減少細胞外水分，導致近端腎小管可能會增加鉀離子的排出，需監控體內電解質，以適時適當的補充。