問題詳情

69.先天性骨與軟骨疾病，與其主要受影響的細胞或基因之配對，下列何者錯誤？
(A)軟骨發育不全（achondroplasia），FGFR3基因
(B)致死性軟骨發育不全（thanatophoric dysplasia），軟骨細胞（chondrocyte）
(C)骨發生不全（osteogenesis imperfecta），第一型膠原蛋白基因（type I collagen gene）
(D)骨石化症（osteopetrosis），成骨細胞（osteoblast）

參考答案

答案：D
難度：困難0.227
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用户評論

【濃湯】評論

骨質石化症是一種先天骨質再吸收障礙的疾病。主要是胞功能蝕骨細缺損，引發骨質重生及破壞的機制不平衡，所導致的骨髓閉塞、骨頭易脆、因骨頭空隙變窄而導致的神經壓迫、及造血功能異常等情形。http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/102