【Patty】評論

在羊膜穿刺前，提前篩檢唐氏症有下列三種方法：1) 第一期唐氏症母血檢驗： (適用孕婦34歲以前)- 自費，11 ~ 13 週時- 胎兒頸部透明帶厚度(超音波)、孕婦血液( PAPP-A、HCG）- 綜合評估孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等- 篩檢率高： 85 % ~ 89 %。2) 第二孕期母血四指標唐氏症篩檢 ：(適用孕婦34歲以前)- 15 ~ 20 週- 唐氏四指標 ：孕婦血液( AFP、HCG、uE3、Inhibin A）的濃度 - 合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值- 篩檢率約為 80 % ~ 83 %。3) 絨毛膜取樣術 ：(適用高危險群：如上胎為唐寶寶、配偶染色體異常)- 10 ~ 13周 (建議大於10周再做，因有胎兒斷肢風險)- 從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞，它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。- 絨毛取樣術是在門診施行，利用超音波引導下，取得細胞樣本。總結上述，因題目提到孕媽媽上胎為唐寶寶，因此適用絨毛膜取樣術補充：羊膜穿刺要等到16 ~ 18周才能做，高齡產婦(>34歲)健保給付篩檢。

【莊婉琳】評論

觀念澄清：產前主要檢查可分為絨毛膜取樣術、唐氏症母血篩檢、及羊膜穿刺術唐氏症的母血篩檢主要為11周時檢驗，主要項目為第一妊娠期以超音波去照胎兒頸部的透明帶（唐氏症的胎兒頸部透明帶會較厚）第二妊娠期會抽血檢驗AFP、B-HCG、E3，若結果大於1/270會再進一步做羊膜穿刺羊膜穿刺主要為16周時取羊水做檢驗，檢驗目的為評估胎兒的神經管缺損機率，此檢驗達99 %絨毛膜取樣數為取樣絨毛膜細胞，絨毛膜細胞可視為DNA細胞，因此可做產前遺傳解題：題目說第一胎已生唐氏症寶寶，所以可以直接做羊膜穿刺，A、D直接刪掉。但羊膜穿刺16周時才可做所以選B。（補充；因唐氏症有遺傳的風險，所以可作絨毛膜穿刺取得遺傳機率，但因絨毛膜穿刺無法測得神經管缺損機率，因此無法取代羊膜穿刺。）