問題詳情

1.19歲女性病患，自述過去身體健康，並無酗酒或病毒性肝炎病史。因為近一個月來下肢浮腫和血液檢查發現肝功能異常就醫。在外院腹部超音波顯示肝硬化。血液檢查發現albumin：3.2 g/dL；AST（GOT）：51 U/L； ALT（GPT）：43 U/L；總膽紅素：1.11 mg/dL；鹼性磷酸酶（alkaline phosphatase）：274 U/L；ceruloplasmin 為11.1 mg/dL（正常參考值，20～60 mg/dL）。病患最有可能的診斷為何？
(A)hemochromatosis
(B)amyloidosis
(C)primary biliary cirrhosis
(D)Wilson's disease

參考答案

答案：D
難度：簡單0.68
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用户評論

【justin1999031】評論

Both functions of ATP7B are dysfunctional in Wilson disease. Copper accumulates in the liver, and ceruloplasmin is secreted in a form that lacks copper and is rapidly degraded in the bloodstream.

【許睿紘】評論

Wilson's disease診斷標準：Ceruloplasmin < 20 mg/dL ----->有5-10%病人會在正常範圍24hr urine Cu2+ > 100 microgram ----->最準確hepatic Cu2+ concentration > 250 microgram/g (dry wet)