問題詳情

33 有關楓漿尿症（maple syrup urine disease）的新生兒，下列敘述何者錯誤？
(A)屬於衛生福利部國民健康署目前所提供補助之新生兒篩檢項目
(B)因體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名
(C)屬於芳香族胺基酸代謝異常的罕見疾病
(D)配方奶粉應補充纈胺酸、白胺酸及異白胺酸

參考答案

答案：C
難度：適中0.548611
統計：A(29),B(73),C(237),D(69),E(0)

用户評論

【張容菁】評論

是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酶(Branched-Chain α-Keto Acid Dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利，因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症（Maple Syrup Urine Disease，簡稱MSUD）。

【Lotus】評論

楓糖漿尿症 Maple Syrup Urine Disease一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」(Branched-chain α-keto acid dehydrogenase；BCKD)的功能發生障礙，而造成白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)及纈胺酸(Valine)等支鏈胺基酸(Branched chain amino acid, BCAA)的堆積，這些堆積在人體內會造成毒性，尤其對腦細胞的傷害最可怕，常常是無法補救的。患者血中白胺酸濃度增加20~40倍，異白胺酸與纈胺酸濃度約增加5~10倍。發生率：歐洲白人發生率約為1/120,000，美國為1/250,000，國內發生率不明，在臨床上發現數名皆為典型的患者，大多為南部山地原住民，據瞭解近親結婚者有較高的發生率。依據衛生署...