【加油】評論
造成亨汀頓舞蹈症發生的主要原因,是由於第四對染色體上的huntington基因的CAG(Cytosine 胞嘧啶、Adenine 腺嘌呤、Guanine鳥糞嘌呤,三種核苷酸之縮寫)三個核苷酸組合重複序列數目不正常的增加,造成錯誤折疊的蛋白質堆積在大腦,導致神經細胞壞死。大腦基底核是統合肌肉運動的主要位置,這個區域的神經壞死會使得病人產生手舞足蹈(抽筋、無法自我控制的肢體運動)、身體協調能力變差等症狀。其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁,最後常因死於呼吸感染、營養不良或意外等危及生命。