【用戶】Brian
【年級】國二下
【評論內容】Guthrie氏於1962年發展出用細菌生長抑制法(bacterial inhibition assay)來測量血液中苯丙胺酸含量以偵測苯酮尿症(phenylketonuria)患者，為篩檢新生兒胺基酸代謝異常開啟了一個新紀元。目前此法已可以應用於苯酮尿症，楓漿尿症(maple syrup urine disease)，組胺酸血症(histidinemia)，半乳糖血症(galactosemia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria)等。除胺基酸代謝異常疾病外，其他代謝性疾病的篩檢始於1970年代中期。 Dussault氏於1974年發明放射免疫法(radioimmunoassay)來檢測先天性甲腺低能症。此症雖只有小部份係由遺傳因素所引起，但因為在人群中的發生率甚高，近年來巳在世界各地從事新生兒篩檢的地區列為優先的篩檢項目。