【用戶】PPMTPASS
【年級】國三上
【評論內容】陣發性夜間血紅素尿症是一種後天基因突變，造成紅血球膜蛋白CD55及CD59缺陷，引起慢性血管內溶血性疾病。臨床特徵包括反覆的血管內溶血、骨髓造血功能不良、靜脈栓塞等。
【用戶】橘子捲
【年級】高三下
【評論內容】該疾病為後天骨髓幹細胞中的X性染色體的PIGA基因(phosphatidylinositol glycan class A)上發生突變，其可能原因為轉譯區的核苷酸有插入型或刪除型的突變，導致該基因所轉譯的GPI蛋白(glycosyl phosphatidylinositol )有所缺損。此突變非遺傳性，且發生於造血幹細胞，使得紅血球及白血球皆受影響。GPI蛋白為錨蛋白(anchor protein)，若缺損將影響細胞膜上GPI連結蛋白(GPI-linked protein)的流失，進而使得細胞膜對於補體的感受性增加早期，臨床檢驗室透過漢姆試驗(Ham’s test)篩檢陣發性夜間血紅素血症，夜間睡眠患者因體內之pH稍微下降且離子濃度略為低張時，易活化補體系統，使得紅血球破壞於血管內，導致血紅素尿之發生。因此，患者之血球與含...