問題詳情

22 有關 velocardiofacial（DiGeorge）syndrome 之敘述，下列何者正確？
(A)第五與第六鰓弓在胚胎發育時失常引起
(B)是 Wiskott-Aldrich syndrome 症狀表現之一
(C)是以 B 淋巴球缺陷為主的免疫功能障礙
(D)常見原因是染色體第 22 對 q11.2 處的 deletion

參考答案

答案：D
難度：簡單0.73913
統計：A(1),B(0),C(1),D(17),E(0)

用户評論

【用戶】oneworldonefa

【年級】

【評論內容】(A)錯，第三及第四鰓弓發育異常，有顎裂、聽力異常、副甲狀腺低下、胸腺發育異常(B)Wiskott-Aldrich syndrome是性聯隱性遺傳疾病，治病原因是因為位於Xp11.22-11.23染色體上，無法製造正常的WAS蛋白質(WASP,負責胞內傳訊與細胞骨架的動作與維持)，主要在男性發病，臨床特徵為濕疹+血小板低下(且血小板都很小)+免疫功能異常。(C)T細胞的異常(D)常見的還有10p13缺失及17p13缺失