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第一孕期唐氏症篩檢這是一種非侵入性的檢查，在懷孕第一孕期（第11~13+n n6週）透過胎兒頸部透明帶量測，利用超音波檢查量測胎兒後頸部組織與皮膚之空隙厚度，稱之為『胎兒頸部透明帶』，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象。再抽取母血檢測寫清標記妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（freen nβ-hCG）的濃度。再加上孕婦的一些基本資料，用電腦軟體來計算唐氏症及其他染色體異常發生風險率，此檢測方法的偵測率高達82%-87%。第一孕期的超音波除了頸部透明帶外，還可以量測胎兒的鼻骨、胎兒心率、四肢等，並可及早篩檢出重大異常如無腦兒、腹壁裂及神經管缺陷等，但有其操作技術與超音波儀器解析度的門檻。目前...