【辛辛】評論
DiGeorge's症候群，狄喬治氏症臨★★★：1....
【X?】評論
致病機轉除了常見的染色體22q11 缺失外，另常見的還有10p13 缺失及17p13缺失，也有報告表示因母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或妊娠性糖尿病所造成。發生率：約為1/100,00遺傳模式大多數是第22對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。臨床表現典型的臉型 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85﹪患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。心臟方面主要是Conotruncal cardiac defect 包括：心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。80%患者有多重的心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。內分泌方面 副甲狀腺低下造成低血鈣，有時亦有甲狀腺低下的情形。台大細胞遺傳檢驗室
【昀柔】評論
胸線製造T細胞，胸腺發育不全→T細胞減少