【PPMTPASS】評論
JAK2 (Janus kinase 2)是一個帶有tyrosine kinase功能的蛋白酶，必須和特定的接受器結合才能發揮作用。當JAK2和接受器的結合受到特定激素的刺激時，就會活化下游基因，並進一步影響細胞的生長。若JAK2基因exon 14發生1849 G→T點突變，會導致胺基酸序列第617位置由valine轉變為phenylalanine (V617F)，這個突變將使細胞在無特定激素刺激下，也能不斷活化下游基因，造成細胞不斷增生。 骨髓增生性腫瘤包括慢性骨髓性白血病(CML)、原發性血小板增多症(ET)、真性紅血球增多症(PV)，以及原發性骨髓纖維症(PMF)等多種臨床表徵相似的疾病，皆有血球增生、骨髓外造血症狀、肝脾腫大及易有血栓等現象。目前研究顯示約有95％的PV病患及50% ~ 60％的ET或PMF病患帶有JAK2 V617F突變，因此JAK2 V617F mutation是骨髓增生性疾病之必要檢查，是臨床診斷標準之一。