問題詳情

90.有關家族性結腸息肉病（familial adenomatous polyposis）的敘述，下列何者錯誤？
(A)體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）
(B)大腸腺瘤息肉（adenomas）通常在出生時就已存在
(C)APC基因突變與Gardner syndrome及Turcot syndrome有關
(D)未治療的患者產生大腸腺癌的機率幾乎是100%

參考答案

答案：B
難度：簡單0.7
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用户評論

【Lexie Grey】評論

(A)(D)很正確(B)大腸腺瘤息肉通常是在青春期過後開始逐漸出現，直接選(B)(C)Gardner syndrome 和 Turcot syndrome 都是 FAP 的變異型(variant)，特定的 APC 基因突變使得 FAP 患者具有大腸息肉之外的臨床特徵： Gardner syndrome：FAP+骨瘤(osteoma)+纖維瘤(fibroma)Turcot syndrome ： FAP+CNS 腫 瘤 (medulloblastomas or glioblastoma multiforme)