問題詳情

9.關於 Lesch-Nyhan syndrome 的敘述，下列何者錯誤？
(A)先天缺乏 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase（HGPRT）而導致
(B)無法藉由核酸代謝之補救途徑（salvage pathway）合成 IMP
(C)體染色體隱性遺傳疾病
(D)嚴重者血中會累積過多的尿酸

參考答案

答案：C
難度：簡單0.643
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用户評論

【濃湯】評論

是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HGPRT）的罕見遺傳疾病，成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變，造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。嘌呤無法排出，以致於尿酸大量合成，造成體內尿酸比例過高https://zh.m.wikipedia.org/zh-tw/%E8%90%8A%E5%B8%8C-%E5%B0%BC%E4%BA%A8%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

【7you】評論

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