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68. 以下何種疾病治療非enzyme replacement therapy? (A)黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis) 。 (B)法布瑞氏症 (Fabry disease)。
問題詳情
68. 以下何種疾病治療非enzyme replacement therapy?
(A)黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis) 。
(B)法布瑞氏症 (Fabry disease)。
(C)苯酮尿症 (Phenylketonuria)。
(D)高雪氏症 (Gaucher’s disease)。
(E)龐貝氏症 (Pompe disease)。
參考答案
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67. 一個五歲大的兒童帶來門診做入學前的評估。父母說他從小就發展比較慢。他是足月自然產,出生體重1.8公斤。在4週大時因為黃膽及血小板過低而住院。此兒童頭圍小,除了親近的家人,其他人不容易聽懂他所說
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69. 下列何種先天性代謝性疾病最可能出現陰離子差距(anion gap)增高、pH值偏酸而血氨升高? (A)ornithine decarboxylase deficiency。 (B)maple
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70. 唐氏症(Down syndrome)患者常合併特定器官主要畸形(major malformation),下列何者不是? (A)裂腹畸形 (gastroschisis)。 (B)肛門閉鎖症 (
71. 下列疾病之遺傳模式何者為非? (A)Achondroplasia: autosomal recessive。 (B)Leigh disease: mitochondrial inheritan
72. 兩個月大的小妹妹因肺炎入院,身體診察發現四肢肌肉無力、下肢比上肢更無力、肌腱反射低下,出生史為正常,父母均為正常,最可能之診斷為何? (A)Mucopolysaccharidoses。 (B)
73. 關於4到6個月大嬰兒的餵食指導,下列何者錯誤? (A)世界衛生組織建議,至少哺餵母乳六個月。 (B)4到6個月大嬰兒可以開始添加副食品,但隨個體差異會不同。 (C)完全餵食母乳嬰兒可於4個月開
74. 餵哺母奶,於滿30天大時仍有黃疸者,處置及檢測膽紅素之建議,何者最合適? (A)一定為間接型黃疸。 (B)只需檢驗總膽紅素,來決定需不需要住院照光治療。 (C)不須抽血,直接請母親或奶媽停止餵
75. 台灣兒科醫學會嬰兒哺育委員會,對嬰兒哺育建議,下列哪一項是錯誤的? (A)於純哺育母乳之嬰兒,除非有水分大量喪失的情形,並不需要另外補充水分,但並非絕對不可喝水。 (B)12個月以下的早產兒,
76. 以下關於兒童腸套疊的敘述,何者為錯誤? (A)病童好發的年紀為五個月至三歲之間。 (B)只有<30%的病童會出現典型的腹痛,可觸及的腹部香腸樣腫塊(sausage-shaped mass)及草
77. 下列關於先天性幽門狹窄(Hypertrophic pyloric stenosis)的描述,何者是錯誤的? (A)好發率,男>女。 (B)通常是非膽汁性的嘔吐(nonbilious vomit
78. 關於兒童青少年上消化道出血的鑑別診斷,下列何者最不正確? (A)服用藥物的患者可能會出現藥物性食道炎(pill esophagitis),其中NSAID為最常見的原因。 (B)上消化道出血的常
79. 關於兒童食道腐蝕性的灼傷的敘述,下列何者錯誤? (A)兒童食道灼傷的當下,給予適當的溫水或牛奶可助於緩解臨床症狀。 (B)急性食道灼傷臨床上的症狀可能有嘔吐、流口水、拒絕飲食、口腔潰爛、上腹痛
80. 下列關於處理兒童食道異物的敘述何者錯誤? (A)胸部X光片有助分辨食道異物為Coin或Disk battery。 (B)食道異物若是塑膠、鋁合成物、木頭、玻璃等在X光影像上可能可以透光(rad
81. 男孩小明的爸媽很擔心小明長大後不夠高,因此來診間求診,小明的爸爸身高171公分,小明的媽媽160公分,請問小明的預期身高大約是多少? (A)159公分。 (B)172公分。 (C)165.5公
82. 一位17.5公斤7歲男孩因為持續嘔吐、腹痛一天的時間,來到急診室。實驗室數據如下: 血糖: 614 mg\/dL、血液酮體: 5.5 mmol\/L、鈉離子: 134 mEq\/L、鉀離
83. 近年來,由於少子化的關係,家長對兒童生長發育的問題日漸重視,導致兒童內分泌科求診人數增加。以下關於生長發育的描述,何者最不正確? (A)女孩正常發育的年齡介於8至13歲,男孩正常發育的年齡介於
84. 下列各種疾病可能會造成 central precocious puberty,何者除外? (A)Encephalitis。 (B)Myelomeningocele。 (C)Hypothalam
85. 中樞性尿崩症常發生於腦部急症後,其臨床表現何者最不正確? (A)尿液清澈如水,比重低。 (B)尿量多,在沒有利尿劑的情況下,尿量超過4ml\/kg\/hr。 (C)血液滲透壓高於300 m
86. 正常情況下男童最早出現的第二性徵是? (A)聲音低沉。 (B)陰莖增長>5cm。 (C)青春痘。 (D)體毛增生,出現陰毛。 (E)睪丸長大(長軸>2.5cm or 體積>4cc)。
87. 一名2歲女童因弓形腿而就診,實驗室檢查顯示鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase) 2051 U\/L,鈣離子濃度2.2 mmol\/L,磷濃度2.7 mg\/dL,鎂離子
88. 足月兒一個月大時來診打預防針,看診醫師檢查原始反射,下列何者不應出現? (A)Tonic neck reflex。 (B)Moro reflex。 (C)Palmar grasp reflex
89. 下列急性無力肢體麻痺(acute flaccid paralysis)之原因,何者最不可能? (A)急性瀰漫性腦脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis
90. 裘馨氏肌肉失養症 (Duchenne muscular dystrophy) 的「主要特徵」,下列何者為非? (A)舌頭肌束震顫 (tongue fasciculations)。 (B)腓肌假
91. 有關Febrile seizure (熱痙攣),下列何者最正確? (A)發作時體溫超過39゚C,熱痙攣易再發。 (B)好發年齡小於6個月大。 (C)Simple (單純型) febrile s
92. 一位七歲男童,近三個月出現漸漸無力,且有複視(diplopia)、虛弱吞嚥漸有問題,面部表情障礙,請問最可能是何部位的腦瘤? (A)小腦半球(Cerebellar hemisphere)。 (
93. 下列何種疾病的臨床症狀或是疾病的過程中,沒有顏面神經麻痺(facial palsy)的相關性? (A)Guillain-Barré 症候群(Guillain-Barré syndrome)。
94. 一名三歲女童因全身多處瘀青至急診求診,抽血檢查發現White blood cell:492,400\/ul,Hb 6.5g\/dL,Platelet <5000\/ul。Neutroph