【Colette Chen】評論
苯酮尿症是phenylalanine hydroxyl are有缺陷,使phenylalanine代謝成tyrosine有缺陷
【氧樂多】評論
苯丙胺酸(phenylalanine)為必須胺基酸苯酮尿症發病原因:苯丙胺水解酶(phenylalanine hydroxylase;PAH)基因缺陷,此酵素負責把苯丙胺酸(phenylalanine)轉變成酪胺酸(tyrosine)