【用戶】Chris
【年級】高三下
【評論內容】NEMO 突變是 X chromosome 上 q28 位置突變，此位置上有 NF-kappa-B essential modulator gene(NEMO or IKKγ)，是轉譯因子 NF-κB 所需要的。此病又稱為 X-linked hyper-IgM syndrome，病人通常製造的 antibody 較少，且 NK cell 的功能也會有缺陷。所以此突變會影響先天性免疫。慢性肉芽腫病可能是性聯隱性遺傳(80%)，基因變異點為CYBB （位於X染色體）或是體染色體隱性遺傳(20%)，較常見的基因變異點為NCF1（第七對染色體），其次為NCF2基因及CYBA基因。慢性肉芽腫病患者，由於吞噬細胞有缺陷，細胞內過氧化氫與氧化酵素不足，將微生物吞噬後，無法進行一系列的氧化步驟，而無法將病菌消滅，常受到細菌感染且不易康復，最常見的併發症是肺...