【DD】評論
威爾遜氏病(Wilson disease，WD)，為常染色體隱性遺傳性疾病，屬於多系統受累疾病，其嚴重程度與銅在臟器沉積多少有關。發病一般在學齡期（school age）~青少年時期（teenager），由於ATP7B酶的缺陷，影響肝細胞將銅排至毛細膽管的功能及合成銅藍蛋白障礙，肝細胞積蓄MT-Cu，急劇肝細胞壞死，引起重症肝炎或肝功能不全。可以使用銅的螫合劑(chelating agent)D-青黴胺(D-penicillamine=Cuprimine =Depen)治療。學齡前期起病患者以肝型或肝神經型多見，起病大多緩慢隱匿，待發現時常已經肝硬化、腹水。急性起病者常以溶血（hemolysis）、重症肝炎（serious hepatitis）為主要表現。學齡期或青春期起病患者以神經型為主，可出現不同程度錐體外系症狀...