【用戶】Chris
【年級】高三下
【評論內容】(A)AR的 Hyper-IgM 症候群,是 B 細胞中的 AID 基因(activation-induced cytidine deaminase)發生缺乏。 而adenosine deaminase deficiency 導致的疾病為 severe combined immunodeficiency (SCID)(B)Hypogammaglobulinemia:Bruton’s tyrosine kinase(Btk)基因突變導致 PreB 細胞無法變成 B 細胞。 (C)Hyper-IgM 症候群:X-linked CD40 ligand 基因突變,造成 T 細胞 CD40 ligand 無法與 B 細胞 CD40 結合,使得免疫球蛋白的同型轉變( immunoglobulin isotype switching)發生問題,使得 IgM 值高,但卻無法轉變成其他免疫球蛋白。 (D)RAG 突變影響 VDJ 的重組,會造成 Severe combined immunodeficiency disorder( SCID)