【etrnya】評論
迪喬治症候群(DiGeorge syndrome、22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳病,其會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常,甲狀腺或副甲狀腺低下,造成低血鈣。其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。遺傳方面,其遺傳方式為第22對染色體突變,少部分來自父母的遺傳。
【Sissi】評論
心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常絕大多數的孩童會有第22對染色體缺失