【EVVONE】評論
單核苷酸多型性(single-nucleotide polymorphism, SNP)意指DNA序列中的單一鹼基對(base pair)變異,也就是DNA序列中A、T、C、G的改變,換句話說,基因上的一位點出現兩個或多個的核苷酸可能性。目前已知的SNPs中,以T(thymine)取代C(cytosine)的變異最常發生,約佔總數的三分之二。大多數SNPs位在基因组的非編碼區;存在於編碼區的SNP約僅有20萬個,稱之為cSNP(coding SNP),有些cSNPs的序列改變並不影響轉譯後的胺基酸序列,通常不會影響個體的表現型;有些則會改變轉譯後的胺基酸序列,進而影響蛋白質的功能,從而可能產生特殊的疾病或是有別於其他人的生物特徵。此外,少數SNPs位於基因的啟動子(promoter)中,可能導致基因轉錄活...