【蝦皮:教育學程考題彙編(教】評論

(C) 白血病（leukemia）是唐氏症病人早夭最主要的原因→氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。 最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）(A) 唐氏症病人常見第 21 對染色體有三條（trisomy 21）的現象(B) 唐氏症發生率與母親生育年齡呈正相關(D) 病人的眼睛出現內眥贅皮（epicanthal fold），眼瞼縫向外上方傾斜唐氏症目前仍然是智障最主要之原因之一，以目前台灣每年30萬的新生兒當中，估計應有300名至400名唐氏症新生兒。唐氏症俗稱蒙古癡呆症，通常是一中度的智能障礙，雖然以目前之智能復健。可以達到照顧自身的基本生活能力。但是往往合併先天性心臟病等異常，所以終其一生，需要別人長期照顧，造成家庭及社會很大的精神及經濟上之負擔。98%之唐氏症並非遺傳而來．新生兒一出生，大約可以憑著一些外觀的特徵發現異常，再經由末梢血液檢查染色體，即可確認是否為唐氏症，因為在他們的第21對染色體多了一個，而為47個染色體。目前產前檢查可以由羊水穿刺術中之羊水胎兒細胞。得知是否有此病症，但是限於人力、設備以及少許羊水穿剌之合併症，所以羊水穿刺檢查胎兒染色體，無法成為產前檢查的常規篩檢，僅能以高齡之孕婦建議實施此項檢查。雖然我們知道，高齡容易有唐氏症兒之出生，但是大於35歲之生產年齡群，畢竟僅佔少數。約5%~12%，即使我們將高齡孕婦均作了羊水穿刺術，檢查出唐氏症兒，但仍然有8O%唐氏症兒分佈在35歲以下之生產年齡群當中，因此一項無侵襲性的產前母血飾檢唐氏症兒，就成為一項必要性的檢查了。一、什麼是唐氏症(蒙古症)?染色體是人類遺傳的基本體單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體(以XX或XY組合)稱之性染色體外，其餘的44個配對形成22對的體染色體。所謂"唐氏症"(Down's Syndrome;Trisomy 2l)就是第21對的染色體多一個;也就是說有三個染色體21。"唐氏症"是經常發的染色體異常，自然發生率平均約每一千個出生的嬰兒中會有一個(1/1000)。台灣每年有三百到四百個"唐氏兒"出生，平均一天有一個出生。據統計20%的"唐氏兒"是年齡大於34歲的婦女所生，而大部份(80%)的"唐氏兒"卻是年齡小於34歲的婦女所生。"唐氏症"兒最主要是有智力障礙，也可能同時有許多生理上的合併症(如:先天性心臟病)。而這一些病患終其一生均須要家人的長期照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔。二、如何篩檢可能懷有唐氏兒的孕婦？1.年齡大於34歲之婦女:於妊娠第16~第18週作羊膜穿刺術，除"唐氏症"外，亦可發現有無其他染色體異常。2.年齡小於34歲年輕婦女：抽取母血檢測孷-Fetoprotein及HCG值。三、誰會生出唐氏兒？懷孕的婦女每一個人都有機會生出"唐氏兒"。生"唐氏兒"的機率會隨著孕婦年齡之遞增而升高。20歲之孕婦有l/1528的機會生出"唐氏兒"、30歲之孕婦有1/909的機會、而34歲的孕婦則增至1/270。雖然高齡產婦生出"唐氏兒"的機會較高，但是80%的"唐氏兒"卻是由小於34歲之年輕孕婦所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出"唐氏兒"﹗四、什麼是唐氏症兒篩檢？在懷孕18--20週時，於母親的血清中，檢驗2-3種化學物質(標幟)，依此檢驗濃度之高低，計算出此胎兒患唐氏症兒之危險性，而決定是否進一步作羊水穿刺術，確定染色體正常與否。自從1884年Merkarz無意中發現一唐氏症兒之母親，在她的產前檢查血液中，胎兒甲蛋白特別的低。於是幾年內，陸續有許多國外學者發表這一方面的研究，目前幾乎已經確定。懷有唐氏症兒的母親血液中，胎兒甲蛋白(孷一fetoprotein,AFP)偏低，人類絨毛膜激素(Human choriogonadotropin,HCG)偏高,未結合雌三醇(unconjuga-ted Estriol,uE3)偏低。在l99O年以前，大多數以回溯(retrospective)的方式研究，1990年以後才漸漸倡行成為產前檢查必要項目之一。經由電腦計算，算出唐氏症兒的危險率，預估60%上之唐氏症兒可以被篩檢出來。唐氏症是一種染色體不分離的現象唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/1800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位,即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部分會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。 唐氏症是一種徵候群唐氏症徵候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症徵候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出圖1.所示為唐氏症徵候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。

【terminator812】評論

C要改成壽命以及死亡主因唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50-60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺焱（佔23-41%），先天性心臟病（30-35％），其他傳染病（2-15%），惡性腫瘤（2-9%），以及老化或腦部血管疾病（0-9%）。www.csh.org.tw/dr.tcj/N teaching/唐氏症.htm