【用戶】PPMTPASS
【年級】國三上
【評論內容】鐮型血球貧血症患者的血紅素(hemoglobin; Hb)產生突變，是屬於體染色體隱性遺傳的一種疾病。血紅素是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質，正常成人的血红素是由兩條α胜肽鏈和兩條β胜肽鏈所構成，其中α胜肽鏈由141個胺基酸組成，基因(HbA) 位於第16對染色體；β胜肽鏈則由147個胺基酸組成，基因(HbB) 位於第11對染色體。鐮型血球貧血症患者的α胜肽鏈完全正常，但其β胜肽鏈的DNA序列在起始端的第20個核苷酸發生點突變，由原來的三聯密碼子-GAG-變成-GTG-，因此在轉譯時，β胜肽鏈近N (前)端的第6個胺基酸，則由麩氨酸(glutamic acid)變成纈胺酸(valine)。