15.下列何種疾病不屬於neurocutaneous syndromes?(A)Sturge-Weber syndrome(B)multiple sclerosis(C)von Hippel-Lind
17.關於21-羥酶缺乏(21-hydroxylase deficiency)所致之先天性腎上腺增生(congenitaladrenal hyperplasia)的敘述,下列何者正確?(A)男嬰的外陰
19.關於幼兒持續性高胰島素低血糖症(persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy)的敘述,下列何者錯誤?(A)其遺傳模式為X-性聯遺傳(X-
20.有關幼年性特發性關節炎(juvenile idiopathic arthritis)中的系統性關節炎(systemic-onsetarthritis)敘述,下列何者正確?(A)不會有肝、脾腫大(
21.7 個月大的男孩,發生高燒、咳嗽、呼吸困難的症狀,送到醫院後給予呼吸器及100%氧氣治療,才能勉強維持血中氧氣濃度大於 85%,血液檢查顯示白血球數目為25,500/mm3;其中淋 巴 球64.
22.氣喘病童因急性氣喘發作至急診室時,下列處置何者最不適當?(A)給予氧氣(O2)吸入(B)給予吸入型短效支氣管擴張劑(short-acting β2agonist)(C)給予吸入型類固醇(inha
23.有一位年齡7歲的小女孩因長期臉色蒼白而半個月來四肢常無緣無故出現紫斑或牙齦出血而被送來醫院,檢查結果發現無肝脾腫大。血液學呈現血色素(Hb)9.2g/dL,白血球計數2500/mm3,中性球佔5
25.有一位12歲的男童因兩邊淋巴腺腫大到醫院求診,經血液及切片檢查,發現有細胞型態正常的組織球增生與血液細胞吞噬現象。細胞免疫檢驗發現CD1a陰性,而有CD8陽性之T細胞。下列何者為最正確診斷?(A
26.10天大男嬰被發現心跳過快。心電圖顯示窄QRS波,心跳每分鐘220次,P波不明顯。下列何者處置最不適當?(A)可先嘗試刺激迷走神經治療(B)可先給予靜脈注射adenosine(C)首選給予靜脈注
28.有關心室中膈缺損(VSD)的敘述,下列何者錯誤?(A)第二型(膜型)的心室中膈缺損可能自然癒合(B)第一型(室上嵴型)的心室中膈缺損易造成主動脈瓣膜脫垂(C)東方民族其第一型(室上嵴型)心室中膈
29.先天性代謝異常疾病(inborn errors of metabolism)大多以體染色體隱性方式遺傳(autosomal recessive inheritance),但有少數例外,以性染色體
31.人類的DNA(genome)分別包裹於各條染色體之中,人類大約有兩萬三千個基因。下列有關基因在染色體上分布之敘述,何者錯誤?(A)染色體的中心節或端粒(telomere)處常有許多重複的序列(B
12 特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶(nuchal translucency)變厚與兒童期蹼狀頸(web neck)為特徵,其中何者最不可能?(A) Cornelia de Lange syn
13 一位 10 歲男童主訴皮膚癢,黃疸,且 2 小時前發生吐血。他在嬰兒時因膽道閉鎖而做了 Kasai operation,身體診察顯示其肝脾腫大,且腹部上有顯著之側枝循環。糞便呈黑色,潛血反應呈強
14 一位 5 歲男童有生長遲緩(growth failure),血液檢查顯示血中白血球數為 9,600/mm3,中性球 45%,淋巴球 48%,單核球 7%;血色素(hemoglobin)值為 11
15 有關紫斑性腎炎(Henoch-Schönlein purpura nephritis)的描述,下列何者錯誤?(A)過敏性紫斑症的病童中有部分患者會出現血尿、蛋白尿(B)過敏性紫斑症的病童中大部分
17 針對治療新生兒缺血缺氧腦病變(hypoxic-ischemic encephalopathy)的描述,下列何者錯誤?(A)降低體溫是保護腦部及減少腦傷的一種可行性治療方法(B)靜脈注射 phen