58. 江太太 38 歲 G1P0,妊娠 16 週時接受羊膜穿刺術檢查,發現胎兒為血友病患。下列有關胎兒狀況之敘述,何項正確?(A)血友病為基因突變,因江太太為高齡妊娠婦 (B)血友病為性聯隱性遺傳,
54.下列何種肌肉失養症(muscular dystrophy)為性聯隱性遺傳(X-linked recessive)?(A)Duchenne muscular dystrophy(B)limb-gi
15、 血友病為一 X 染色體性聯隱性遺傳疾病,性聯遺傳指的是缺損的等位基因位於性染色體上,而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。第八、第九因子的等位基因皆位於 X 染色體上。女性
75. 若一位女性為性聯隱性遺傳疾病之帶因者,如Duchenne muscular dystrophy之dystrophin gene mutation帶因者,則其下一代可能為?(A)女兒50%帶因,
24. 以下何種遺傳性疾病為 X-性聯隱性遺傳(X-linked recessive pattern)?(A) 血友病 (hemophilia)(B) 鐮刀性貧血(sickle cell diseas
54 有關裘馨式肌肉失養症(Duchenne’s muscular dystrophy)之臨床表徵描述,下列何者錯誤?(A)為性聯隱性遺傳 (B)因缺乏 dystrophin 蛋白所造成(C)發病年齡
17. 下列針對「血友病」流行病學的敘述,何者是錯誤的?(A) 血友病 A 及血友病 B 皆屬 X-染色體性聯隱性遺傳疾病,故影響以女性為主(B) 血友病 C 及溫韋伯氏疾病皆為體染色體遺傳性疾病,故
5. 以下有關血友病的敘述,何者是錯的?(A) 是先天性血小板缺乏所致(B) 是血液凝固異常而出血不止的疾病(C) 是 X-染色體性聯隱性遺傳疾病居多(D) 臨床上出血狀況嚴重程度不一110 年度春季
34. 下列有關人類性聯遺傳的敘述,何者錯誤?(A) 色盲及血友病為性聯遺傳(B) 色盲及血友病的遺傳基因均位於體染色體 I 上(C) 色盲及血友病的遺傳基因皆為隱性(D) 色盲及血友病的遺傳基因均位
10 一位 6 個月大的男孩由父母帶至門診求診,主訴自出生後即有異位性皮膚炎,易流鼻血,實驗室檢查發現血小板數目偏低,下列何者錯誤?(A)周邊血液抹片可見血小板變大(B)為性聯隱性遺傳(X-linke
33.血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病,會影響血液的凝血功能而使出血時間延長,下列有關血有病的說明何者不正確?(A)A型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常(B)血友病屬於性聯隱性遺傳疾病(C)
已知血友病為性聯遺傳疾病,且致病的等位基因在X染色體上。附圖中□表示男性、○表示女性,空白者表示正常,塗黑者表示患有血友病。試回答37~38問題:【題組】37. ( )試問血友病的「丁」,其致病的等位
42.下列那些為性聯(sex-linked)遺傳的疾病?①鐮刀型貧血症(sickle-cell anemia) ②血友病(hemophilia) ③色盲(color blindness)(A)僅①②(
64. 關於血友病的表現,下列敘述何者最不正確?(A)血友病是因為性聯遺傳的疾病,女性多是帶因子者(Carrier)。(B)血友病最主要的症狀是關節出血、變形。(C)目前血友病治療最重視的是規則預防治
23.有關 Leukocyte adhesion deficiency 的敘述,下列何者正確?(A)為性聯遺傳 (B)常有臍帶感染、且合併臍帶較晚脫落之病史 (C)通常嗜中性白血球絕對值會下降 (D)
31. 一個表型正常婦女,其父有敗血症(性聯隱性遺傳)、其母有色盲(性聯隱性遺傳),現嫁給一位色盲男士,若配子形成過程中不發生互換,則下列哪些選項不會發生?(A) 子色盲,但無敗血症(B) 正常女兒(
41. 缺汗性外胚層發育不全(anhydrotic ectodermal dysplasia)是屬於下列何種遺傳疾病?(A) 性聯顯性遺傳(sex-linked dominant)(B)性聯隱性遺傳(
35.缺汗性外胚層發育不全(anhydrotic ectodermal dysplasia)是屬於下列何種遺傳疾病?(A)性聯顯性遺傳(sex-linked dominant)(B)性聯隱性遺傳(se
52.有關人類單基因遺傳疾病之敘述,下列何者錯誤?(A)是由單一基因的DNA序列發生變異所致(B)可以分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、性聯顯性遺傳及性聯隱性遺傳等疾病(C)最常見的是體染色體隱
15對沒有遺傳疾病的夫婦,是否有可能產下患有遺傳疾病的孩子?出現非性聯隱性遺傳疾病的最大機會為何? (A)不可能,出現機會0% (B)可能,出現機會100% (C)可能,出現機會50% (D)可能,出
32 下列何種先天性代謝異常遺傳疾病屬於 X 染色體性聯隱性遺傳?(A) 苯酮尿症(Phenylketonuria; PKU) (B)葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶(G-6-PD)缺乏症 (C)半乳糖血症(
67.下列關於裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)的敘述,何者錯誤?(A)屬於X染⾊體性聯隱性遺傳(sex-linked recessive inheritanc
11.6歲大男生,被發現肝功能異常,懷疑是Wilson disease, 下列何者錯誤?(A)Wilson disease是性聯隱性遺傳(B)serum copper和ceruloplasmin 在W
93. 關於Wiscott-Aldrich症候群之敘述下列何者為非?(A)屬於性聯隱性遺傳(X-linkel recessive)。(B)血液抹片可見微小血小板(Microplatelet)。(C)有