【Elain Li】評論

崔契爾柯林斯症候群 Treacher Collins Syndrome此病症又稱為「下頷骨顏面發育不全」，最早文獻記載始於1889年Berry醫師，1900年由E Treacher Collins醫師發表兩個案後始得命名為Treacher Collins Syndrome，1949年歐洲醫界又將其名為Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome，Tessier醫師認為此病症乃第6,7,8型顏裂之綜合表現。此為體染色體顯性遺傳疾病，第五對染色體上的TCOF1基因 （5q31.3-33.3）發生突變。 此病症患者多半是因為基因偶發性突變，部分患者具有家族史。若父母親其中一人有缺陷基因，其小孩有一半的機會得此症。然而每位患者的臨床表徵差異性很大， 雙親有嚴重症狀，其小孩即便患病，卻可能很輕微，反之亦然。因此有許多患者症狀...

【Linda Chen】評論

(C) 瓦登伯革症候群 此乃因單純的藍色虹膜(即藍眼珠)是一種體染色體隱性基因，卻往往會被東方人種深色虹膜的體染色體顯性基因給掩蓋住了。一隻眼睛通常為淺棕色，而另一隻眼睛則為藍色，或者有時一隻眼睛具有兩種不同顏色。就此症病因而言，可能是胚胎時期神經脊衍生細胞無法正常移行分化所導致的結果。患者的眼珠雖呈藍色，視力卻完全不受影響，需要注意的是患者較易合併聽障與長期便秘的問題，必須早期發現和矯正，應可得到良好的治療與照顧，以期能健康正常的成長