【米妮】評論

會出現咖啡牛奶斑的疾病Neurofibromatosis type 1(邊緣平整的咖啡牛奶斑 cast of california)Jaffe-Lichtenstein syndrome(多發性fibrous dysplasia+邊緣不平整的咖啡牛奶斑 cast of maine)Mccune-Albright syndrome(多發性fibrous dysplasia+邊緣不平整的咖啡牛奶斑 cast of maine+內分泌腫瘤 性早熟、半邊肥大等等)

【小星星(需筆記可加好友私訊】評論

咖啡牛奶斑： 形狀 突變症狀1. Neurofibromatosis type I(NF1)平滑(似加州海岸) #17 APCPlexiform多發性神經纖維瘤、Fungiform papilla變大、Crowe's sign(腋窩雀斑)、蝶骨發育不良、長骨皮質骨變薄 ➔具惡性變化潛力2. Jaffe-Lichtenstein syndrome不規則(似緬因州)+多發性fibrous dysplasiaGNAS1、後接合子20-30y., Maxilla, Ground glass(lamina dura消失), 呈C字型or中國字3. McCune-Albright syndrome不規則(似緬因州)+多發性fibrous dysplasia +多發性內分泌腫瘤(性早熟)

【terminator812】評論

什麼是咖啡牛奶斑？咖啡牛奶斑是什麼？一次了解咖啡牛奶斑症狀、治療以及如何預防 - 康健知識庫 (commonhealth.com.tw) 咖啡牛奶斑是胎記的一種，病人的皮膚上會出現扁平、淺咖啡色的斑塊，在陽光照射下斑塊顏色會變深，斑塊的邊緣呈不規則，且大小也各不相同。咖啡牛奶斑大多在出生時就存在，也有隨著年齡增長才逐漸出現的斑塊。咖啡牛奶斑大多是良性且對人體無害的，有些人身上可能會有1個以上的斑塊，大多不構成大礙也不需治療，如果對外觀有要求可做雷射除斑，要注意的是一旦咖啡牛奶斑較大或超過六個，可能有罹患神經纖維瘤的風險。神經纖維瘤是一種顯性遺傳疾病，沒有明顯的家族遺傳史，大多是病人自身基因突變引起，有兩種亞型，第1型的神經纖維瘤與咖啡牛奶斑有關連。神經纖維瘤除了咖啡牛奶斑外，還可能出現骨骼、視神經病變，有部分病人會合併學習障礙，因此新生兒如果有咖啡牛奶斑，父母要特別留意斑塊的生長情況。