【陳夢陽】評論
萊希-尼亨症候群(英語:Lesch–Nyhan syndrome,簡稱 LNS),是一種因缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)的罕見遺傳疾病,[2]成因是在X染色體上HPRT1基因發生突變,造成次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶的缺失。此病症發生率為每100,000至380,000新生兒中約會出現一例[3][4]。由於次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶缺乏會導致磷酸核糖焦磷酸在身體中累積,使嘌呤無法排出,以致於尿酸大量合成,造成體內尿酸比例過高[5],這會導致出現高尿酸血症和高尿酸尿症,且伴有嚴重的痛風和引起腎臟機能問題[2][4],此外還會造成神經系統傷害,包括有嚴重的肌能障礙和中度智能障礙,這些併發症通常出現在出生後的第一年。 維基百科